唐氏综合征筛查的无创产前基因检测原理是什么？？

张鑫园 2021-11-17 13:22

无创产前DNA检测是一种检测胎儿染色体非整倍性疾病的方式。只需抽取母亲5毫升外周血即可。传统方法是唐氏筛查+羊水穿刺。唐筛准确率不高，羊水穿刺有流产风险。而无创产前DNA检测具有安全、准确、简便的优点。无创产前DNA检测主要是检测唐氏综合征。这是一种胎儿染色体非整倍性疾病。是因为患者多了一条21号染色体导致的。因此又叫21-三体开发者_StackOverflow中文版综合征。得病概率是1/600~800，完全随机性，即使父母完全正常，胎儿也有可能得病。所以，这是一个关系到所有准备要宝宝的年轻家庭的事情。
无创产前DNA检测在孕12周的时候就可以做只能检测染色体非整倍性疾病，尤其是唐氏综合征，因为得病概率很高，危害最大。其他的遗传疾病在父母正常的情况下，患病概率是很低的。
原理简单来说，唐氏综合征是患者多了一条21号染色体。而孕妇血液中有胎儿游离DNA的稳定存在。因此，怀有21-三体胎儿的孕妇，其血液中的21号染色体含量比正常孕妇要高一些，通过高通量测序的方法能够检测出这个微量的差异。
目前无创产前DNA检测技术已经十分成熟，也经过了临床和市场的双重检验，准确率可以达到99%以上。目前医院做的比较多的是唐筛，但唐筛漏检率和假阳性都很高。换句话说，唐筛结果高危的有可能正常，低危的有可能患病。因此推荐的方法是孕妇先进行无创产前DNA检测，如果高危，再去做羊水穿刺。这样基本万无一失。

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wudinxingyu 开发者_JAVA百科 2021-11-17 13:25

从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

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所长龙 2021-11-17 13:29

唐氏综合症筛查的无创产前诊断是通过抽取母亲体内的血液，并对其进行检测，来了解胎儿染色体的情况。开发者_开发问答我们知道唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

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春花秋月m开发者_C百科c 2021-11-17 13:42

无创DNA检测从孕妇身上抽取8毫升的静脉血，通过对母体血液中的游离DNA片段进行深度测序，分析相关的数据，直接获得胎儿的染色体信息，但从目前来说，将这项检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适一些，毕竟，他尚不能够检测所有的DNA变异，比如基因突变和染色体结构异常。

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