关于乳腺癌易感性？

不知道谁喜欢谁 2021-11-17 09:33

开发者_StackOverflow中文版
目前是否有中国患乳腺癌患者的分析统计报告我不清楚，仅提供我了解的一点研究进展。
乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤之一，它的诊断和治疗是当前医学研究的热点。科学家已查明，BRCA1与BRCA2基因的突变很大程度上增加了女性患有乳腺癌的可能性。在正常情况下，这两种基因可传递控制细胞繁殖的信息。如果它们出现变异，细胞就会无节制地繁殖，导致癌症形成。但BRCA1 和BRCA2在预测乳腺癌家族性风险上却不能令人满意，因为携带BRCA1与BRCA2基因突变的人群相对很少。
新的研究识别出了与乳腺癌基因易感性相关的其它基因——FGFR2 和TNRC9，以前这两个基因曾被发现与乳腺癌有明显关系。新研究表明，FGFR2和TNRC9上的单核苷酸多态性会显著增大体内含有BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的风险，如果体内同时存在这两种基因，患乳腺癌的几率将会高达70％。

---

看红楼1987 2021-11-17 09:33

开发者_JS百科
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，具有家族聚集现象，读书情况下，家族性乳腺癌发生模式与常染色体遗传模式相一致，当突变等位基因足以促使乳腺癌的发生，其遗传给子代的风险为50%，约5%-10%乳腺癌与遗传易感性有关，但易感基因的数量和分布目前尚不清楚。乳腺癌家族中女性终生发生乳腺癌风险为87%。

---

olivevjy 2021-11-17 09:35

针对乳腺癌中外显性易感基因8个多态性位点（ATM基因rs1800054, PALB2基因 rs180177102和 rs180177132, CHEK2 1100 delC, CHEK2 IVS2+1G>A, RAD50,RAD51基因 rs1801320,SNRPB基因rs6138178），利开发者_开发问答用Sequenom MassArray？iPLEX 平台在487例乳腺癌患者和522例健康对照进行基因分型。通过logistic 回归计算每个位点的OR值和95% CI。进而通过ER、PR进行分层分析。研究发现在8个多态位点中，6个（rs1800054, rs180177102, rs180177132, CHEK21100DELC, CHEK2IVS2+1G>A, RAD50）不具有多态性。RAD基因的rs1801320位点在山东人群中显示与乳腺癌易感性相关，并且与ER和PR状态相关。另外，SNRPB的rs6138178在广东人群中表现会增加乳腺癌的易感性、而会降低山东人群的易感性。结果表明中外显性易感基因多态位点在中国汉族人群中的比例较低，对中国汉族人群乳腺癌的发生贡献较小。

---