染色体微缺失微重复会导致哪些疾病？？

ruxin好运 开发者_Python百科 2021-11-18 05:03

常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、癫痫及伴有先天性心脏病等。
目前有相关的基因诊断技术，通过对染色体全基因组进行测序，获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
一般以下人群，建议做相关的基因诊断：
1．反复流产、死胎、死产的人群；
2．曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群；
3．胎儿超声检测不正常但核型分析正常的人群 ；
4．出生缺陷的新生儿；
5．成长过程出现类似综合征的症状的孩子：如智力低下、面容异常、多发畸形、一定程度的精神疾病、癫痫等；
6．希望了解自身染色体微缺失/微重复携带情况的人群。

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mmymz 2021-11-18 05:09

华大健康目前已经提供此检测服务，详情请点击：染色体微缺失微重复基因检测，目前可以提供58种微缺失微重复综合征检测

微缺失微重复综合征，是由基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。患有这类综合征的儿童常表现出发育迟缓、语言障碍、异常面容等多种症状。这类疾病一般缺乏有效的治疗措施，最有效的办法是进行产前筛查和诊断。

　　本检测方法通过一种基于低覆盖度全基因组测序并结合生物信息学分析，能够提供目前已知的58种典型微缺失/微重复综合征包括猫叫综合征、22q.11.2微缺失综合征、快乐天使综合征等检测服务。此外，该技术也可以检测出染色体数目异常。与核型分析相比（仅能检测到4M-10M的变异），该检测具有分辨率高、通量高、易实现自动化等优势。

适用人群

临床疑似患者：临床表现为智力低下、发育迟缓、面容异常或语言障碍等症状的人群。
临床疑似患者的亲属：包括直系血亲和旁系血亲，尤其是其父母和兄弟姐妹。
有不良孕产史的人群：包括反复流产、死胎、死产、曾生育畸形儿或智力低下儿等人群，尤其是曾生育微缺失/微重复综合征患儿，但核型分析正常的父母。
表型正常人群：针对没有临床表现，希望了解自身染色体微缺失/微重复携带情况的人群。
产前检测：针对有遗传性家族史和不良孕产史的人群所怀的胎儿进行检测。

检测意义
　　能够提供染色体数目异常检测，已知的58种典型微缺失/微重复综合征检测及1M以上临床意义明确的染色体微缺失微重复检测，可为临床疑似患者及及其家属和有不良孕产史的患者遗传咨询和临床决策提供依据。
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技术原理**
该技术通过对染色体全基因组低覆盖度末端测序获得DNA分子信息，结合生物信息学分析，可准确定位受检样本的基因组上出现的1M以上的微缺失和微重复片段。
技术优势
可以同时提供染色体数目异常和微缺失微重复信息；
操作简单、分辨率高，可准确定位染色体上1Mb以上微缺失和微重复；
易实现自动化、通量高；
目前能能够提供已知的58种微缺失微重复综合征检测。

样品要求
外周血：不低于5 ml外周血于无菌塑料管中，EDTA或柠檬酸钠抗凝开发者_如何转开发，特例（新生儿需提供至少1 ml外周血）。

基因组DNA（不推荐）：总量不少于1 ug，浓度不低于5ng/μL；DNA无降解，A260/A280在1.8~2.0之间，A260/A230在2.0左右。
产前样本

羊水细胞：抽取至少10 ml羊水于无菌管中（优选为塑料管）。

绒毛膜：采取至少10 mg无污染的绒毛膜组织于无菌管中（优选为塑料管），要求取样后PBS或生理盐水清洗3-5次。

培养的AF、CVS（不推荐）：按照临床常规方法收集保存原代培养的细胞（至少提供1.5×107个）并注明细胞浓度。

流产组织：提供至少50 mg流产组织，采集后需PBS或生理盐水清洗3-5次。

注：所有样本的暂存及长期保存需置于-20℃冰箱，要求干冰运输，并确保样本送达接收地点时有足量的干冰剩余，并及时存放样本于-20℃冰箱中。

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