关于地中海贫血综合症问题？

特开 2021-11-18 04:25

开发者_运维技巧
目前至少在广东地区的婚检和孕检是需要进行地贫初筛的。
初筛一般是指血常规和血红蛋白电泳检测，血常规主要观察Hb（血红蛋白）、MCV（平均红细胞体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白量）。如果MCV＜82fl，MCH＜27pg，下一步就需要进行血红蛋白电泳检测。
血红蛋白电泳检测：原理是根据各种血红蛋白的等电点不同的特点，在一定pH缓冲液中所带的正、负电荷不同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不同。此检测是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种血红蛋白的比例。正常人Hb电泳后，一般只见HbA和HbA2区带。若HbA2增高，提示为β地贫或αβ复合地贫；若HbA2降低，提示为α地贫。若出现新的区带，提示为其他型别的地贫或这其他类的血液病。
若血红蛋白电泳为阳性，下一步需要基因检测。
目前由于地贫筛查基因检测的价格相对较低，很多医院推荐受检者直接进行基因检测。

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谢绝再见 开发者_运维技巧 2021-11-18 04:29

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95%以上。
其中，纯合子β0　球蛋白生成障碍性贫血最为严重。
在婚配方面，医学上建议防止为下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血，有阳性家族史者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
目前，已有各种基因诊断试剂和出售，产前诊断成功案例很多。

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