爱健生物基于半导体测序的无创产前基因检测技术和普通的高通量测序有什么差别？？

用户01336 2021-11-18 19:40

开发者_如何学C
目前来说成为标准方法还不太可能，因为半导体测序是第三代测序技术，该技术目前测序错误率较第二代测序仪器高很多，测序质量并不可靠，但是其快速低价的优点是最大的卖点，在未来技术革新后，该技术或许会由于廉价快速获得大发展。

2010年2月，罗森博格的Ion Torrent公司推出了世界上第一台半导体测序仪——PGM，这也是首台“椅上型”（benchtop）测序仪。PGM的测序原理不同于此前的测序技术。测序仪的半导体芯片上有微孔，每个微孔里都装着一个待测的单链DNA模板和一个DNA聚合酶。测序过程中，含有任意一种碱基的dNTP溶液会被加入微孔中。如果所加入的dNTP与模板链上的碱基匹配，就会与之结合，释放氢离子，降低溶液的pH值。pH值的变化会被ISFET传感器探测到。因此，如果加入的是含有腺嘌呤（A）的溶液，那么传感器就能确定与腺嘌呤发生反应的是哪些微孔里的待测DNA，继而根据碱基配对原则，断定待测DNA上的碱基是胸腺嘧啶（T）。而那些没有结合到模板的dNTP就会被清洗掉，开始下一轮测序。相比CE测序技术，这样的测序过程所用的时间大大缩短，因为不需要通过计算机的后期分析来断定所测的碱基。同时，测序所使用的微芯片的价格，也远低于CE所使用的激光设备。

二代测序的原理有所不同，主要以罗氏和illuminated为代表，但即使是Illumina本身的产品，也会有不同的技术革新。Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序。在Sanger等测序方法的基础上，通过技术创新，用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP，当DNA聚合酶合成互补链时，每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光，根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理，从而获得待测DNA的序列信息。

---