基因检测能提前诊断儿童遗传性疾病吗？？

qkoufu8908 开发者_Go百科2021-11-19 17:28

可以的。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

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白星静谧 开发者_运维百科 2021-11-19 17:39

基因检测能提前诊断儿童遗传性疾病是可行的。1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Life Technologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他们与Life Technologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SPR的基因出现了突变。SPR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SPR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。
　　专家王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。”
　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。
　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。
　　“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后”。王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。

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脆皮煎饼 2021-11-19 17:45

开发者_StackOverflow
答案是肯定的。基因检测通过探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,来诊断疾病，包括携带者筛查、产前DNA检测、新生儿DNA筛查以及针对有遗传疾病家族史的特定人群的DNA检测等。
这个提前诊断是个什么概念？是怀孕了检测还是未怀孕检测？
基因检测有利于人类较早、较准确地预防疾病的发生，这无疑给人类的身体健康和生命安全带来了福音，但基因检测技术的应用也带来了众多的伦理问题。如基因检测能较容易判断一个胎儿或婴幼儿携带有某种遗传病基因或某种缺陷基因,判断有可能某病在某个年龄段发病或导致死亡。面对基因检测的结果,胎儿的父母和其家属将做何选择?面对在遗传筛查中被查出患有遗传病的胚胎,是选择人工流产还是继续妊娠? 一个有亨廷顿舞蹈病家族史的人，该不该做基因检测以确诊自己是否携带有HD的基因呢？因为这一切会增加其心理负担。基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息，这样做是否检测的决定或结果是否公开都涉及其他家庭成员的个人隐私。若选择不，其结婚时，这种不检测的选择对其未来的配偶尊重与公正吗？若其决定生育时，这种不检测的选择对是否该被视为对下一代的不负责任？
技术的发展往往也会带来一些道德伦理问题，我们不能避开，但要怎么面对？

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