三代试管能排查出哪些遗传病？？

maggice_xuy 2022-04-30 19:31

开发者_运维问答 全球大约有4000多种遗传病，仅靠三代试管就可以筛选出73种。常见的有常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病。具体可以筛选的疾病有：Addison病(并有脑硬化)、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病(Bruton型)、血球蛋白血病(瑞士型)、眼部白化病、白化病—耳聋综合征血、友病A、血友病B等。

三代试管对于遗传病的筛选效果是显著的，对于想要做三代试管的夫妻来说，了解以下这些遗传病是很有必要的。1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。2.X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。4.多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

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