360U3188585732
2022-05-11 23:47
开发者_运维百科
罕见病的定义范围现在划分也不是很明确，其发病原因也是五花八门，楼主所说的情况应该是基因突变或者隐形遗传了。比如乳白色血液婴儿的基因检测结果显示就是婴儿的的LPL基因上相关致病突变而引发的。
线线2014 2022-05-11 23:55
这样的情况都是因为基因突变，而且往往是多基因突变的结果。每个人的基因都会发生突变，其中有有利的也有有害的，但是要出现罕见疾病的基因突变，概率是非常低的。曾经有夫妻在做胚胎基因筛查时发现胎儿患有罕见的TBS疾病，世开发者_如何学Go界上确诊的患者一共才7个，而这对夫妻就没有这种病，也没有遗传史，而对胎儿的基因测试表明其KCNH1基因出现了大量突变，就是这些突变的积累才会致病。
星夜遗航 2022-05-12 00:02 开发者_JS百科
除了因为基因突变，还有可能就是该遗传病是染色体隐性遗传病。
比如苯丙酮尿症，是一种可怕的智力障碍遗传病，属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗，这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。
其实这种病不是父母哪一方的责任，孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因 ，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。
账户注册马甲 2022-05-12 00:12
既然是遗传病，那么就是在人类基因库中有的，至于罕见，就是基因频率低。基因频率低父母代正常的概率越高，后代患病的概率也是很低的，对于人类整体的进化剔除有害基因的速度也比较慢。但对于家庭这是不幸的，随着技术发展，妊娠期开发者_运维问答诊断，甚至受精卵诊断早日发现患病概率高的，对家庭和后代都好，但是也可能降低了人类基因库中潜在的基因频率
贾山彤 2022-05-12 00:12
楼上的说法表示赞同。基本上是突变和隐性遗传，突变的原因有很多了，可能是复制错误，环境改变等等了~隐性遗传的话就是父母都是杂合子了，下一代开发者_开发知识库刚刚遗传的都是隐性基因。
罕见病的定义范围现在划分也不是很明确，其发病原因也是五花八门，楼主所说的情况应该是基因突变或者隐形遗传了。比如乳白色血液婴儿的基因检测结果显示就是婴儿的的LPL基因上相关致病突变而引发的。
线线2014 2022-05-11 23:55
这样的情况都是因为基因突变，而且往往是多基因突变的结果。每个人的基因都会发生突变，其中有有利的也有有害的，但是要出现罕见疾病的基因突变，概率是非常低的。曾经有夫妻在做胚胎基因筛查时发现胎儿患有罕见的TBS疾病，世开发者_如何学Go界上确诊的患者一共才7个，而这对夫妻就没有这种病，也没有遗传史，而对胎儿的基因测试表明其KCNH1基因出现了大量突变，就是这些突变的积累才会致病。
星夜遗航 2022-05-12 00:02 开发者_JS百科
除了因为基因突变，还有可能就是该遗传病是染色体隐性遗传病。
比如苯丙酮尿症，是一种可怕的智力障碍遗传病，属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗，这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。
其实这种病不是父母哪一方的责任，孩子的父母都是正常的，但如果双方体内都带有这种致病基因 ，结合后就有25%的可能性生出这种患儿。
账户注册马甲 2022-05-12 00:12
既然是遗传病，那么就是在人类基因库中有的，至于罕见，就是基因频率低。基因频率低父母代正常的概率越高，后代患病的概率也是很低的，对于人类整体的进化剔除有害基因的速度也比较慢。但对于家庭这是不幸的，随着技术发展，妊娠期开发者_运维问答诊断，甚至受精卵诊断早日发现患病概率高的，对家庭和后代都好，但是也可能降低了人类基因库中潜在的基因频率
贾山彤 2022-05-12 00:12
楼上的说法表示赞同。基本上是突变和隐性遗传，突变的原因有很多了，可能是复制错误，环境改变等等了~隐性遗传的话就是父母都是杂合子了，下一代开发者_开发知识库刚刚遗传的都是隐性基因。
![Interactive visualization of a graph in python [closed]](https://www.devze.com/res/2023/04-10/09/92d32fe8c0d22fb96bd6f6e8b7d1f457.gif)
加载中,请稍侯......
精彩评论