这个转载好像不全
宋妮妮 2021-04-03 18:11
「一口唾液 5分钟 早早远离癌症与疾病困扰。」
「只要99块,就可以体验一次精准减肥之旅。」
「测基因,知酒量,科学的挡酒利器。」
......
在百度知道上搜索“基因检测”,你会得到近38万个问题,其中很大一部分都是在咨询“基因检测的意义有多大?”、“基因检测真的有用吗?”“基因检测需要多少钱?”
近两年来涌现的一批“互联网+个人基因检测”的公司,就试图通过回答这些问题让基因检测“飞入寻常百姓家”。
喊你「为健康买单」的个人DNA检测生意,为何开始火爆?
虽然医疗机构、体检中心、鉴定所等机构化的基因检测服务早已遍地开花,然而动辄成千上万的价格、排队、抽血的体验以及与临床诊断、治疗挂钩的“心理门槛”还是让大部分人望而却步。虽然过去三年已有20万孕妇接受了孕前基因检测,但由卫计委审批的,明确能在临床开展的基因检测项目只有不到200个,检测项目较多的主要集中在感染性疾病、肿瘤分子生物学检测以及遗传病诊断。
基因检测已经孕育了一只“独角兽”
早在2008年,《时代》周刊就将个人DNA检测列为年度最重要的发明,这背后的幕后功臣就是成立于2006年的23andMe。
这家由Google Venture领投的硅谷明星用「99美元检测套件+基因报告」的模式已经累积了100多万人的基因数据库,在上个月敲定1.15亿美元的融资后正式迈入10亿美元的“独角兽”公司行列。
99美元(2015年10月22日起调整为199美元)的价格、在家即可完成的唾液样本采集、通过互联网持续的基因分析报告打破了基因检测“高不可攀”的门槛,也为迅速积累基因大数据找到了一条互联网之路。
然而,当23andMe的检测范围一旦越过消费娱乐(祖源分析、肥胖基因分析)的范畴,进入疾病诊断领域时,就会撞到FDA的高墙。毕竟,电影《千钧一发》那样一个“基因歧视”无处不在的社会并不美好。安吉丽娜朱莉检测 出的BRCA1基因突变虽然会将患乳腺癌和卵巢癌的几率提高87%和50%,然而开发者_Go百科因此就决然切除乳腺并不一定是正确的决定。
2013年11月22日,FDA命令23andMe停止向消费者提供与健康分析有关的基因检测,只能提供始祖分析、基因寻亲检测服务。直到2015年10月22日23andMe才被“解禁”,被允许提供非医学特征(如雀斑、头发卷曲、乳糖不耐受症等)以及疾病携带状况的信息报告。只不过,报告里不会再出现“患xx疾病的风险为xx%”这种说法。
虽然临床基因检测市场已经被巨头华大基因牢牢盘踞,个人消费娱乐级基因检测则是一片近两年迅速升温的蓝海。360基因、基因猫、23魔方、WeGene等一大批“中国版23andMe”先后涌入,希望借助互联网迅速积累大量基因数据,复制23andMe在美国的成功。
喊你「为健康买单」的个人DNA检测生意,为何开始火爆?
降低门槛和提供“刚需解决方案”是国内公司不约而同选择的推广策略。比如,360基因就推出了肿瘤18项、抗击雾霾21项、减肥55项等基因检测套餐,华大基因也推出了99元的微醺酒精基因检测,基因猫推出了18项营养监测套餐。甚至还有公司推出了商务精英风险预测12项套餐……相比于23andMe提供的祖源、亲缘鉴定,中国公司在本地化、定制化方面可谓做到了极致。
然而,这些从几十元到数千元的基因检测是否能够让用户乖乖掏腰包?
23andMe涉足疾病诊断之所以被FDA叫停是因为他们无法向FDA证明direct-to-consumer diagnostic test的准确程度。在《纽约时报》2013 年的一篇报道中,一位名为 Kira Peikoff 的 28 岁女性因为家族成员的疾病关系,对自己是否会患有遗传疾病表示担忧,分别从 23andMe、Genetic Testing Laboratories(G.T.L.)、Pathway三家公司获取了分析报告,却发现在某些部分的分析大相径庭。(23andme 的测试结果显示, Peikoff 患上牛皮癣和风湿性关节炎的机率分别为20.2%和8.2%,但 G.T.L. 的测试结果却指出, Peikoff 患上牛皮癣和风湿性关节炎机率只有 2% 和 2.6%。)
问题就出在三家公司从30亿碱基对中选出的几十万个SNP位点可能来自于不同研究报告的结论,有一些并不是经过学界的一致认可。而且根据检测技术和分析方案的不同,同一个SNP位点的同一种状态,根据不同的分析方法也许就会出现不同的概率。
这或许就是FDA对非临床的基因疾病诊断say no的原因。
像BRCA1/2这样已经证实的与发病率高度相关的SNP位点并不多,至于酒精耐受基因、肥胖基因等对人体的影响程度并不如后天因素来的更大,所以微醺才会将自己定位为“科学挡酒利器”,基因猫则向营养建议和健康追踪方面发展。
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