怎么避免遗传？

丁志岩 2021-04-20 03:40

楼主，你好！
小睑裂-上睑下垂-内眦赘皮综合征（BPES综合征）是一个复杂的眼睑畸临床特征包括四个主要特点：睑裂，上睑下垂，倒转型内眦赘皮和内眦距离过宽。BPES Ⅰ型包括四个主要的特征和卵巢早衰（ POF ）。BPES II型仅包括四个特征。与BPES相关的其他眼部特征包括泪道异常，弱视，斜视和屈光不正。次要特征包括宽鼻梁，低位耳和短人中。患有BPES和基因内致病突变预计将有正常的智力。BPES综合征是常染色体显性遗传疾病，致病基因是FOXL2。

不知道您和妈妈的症状与上方所述症状是否吻合？

您的妈妈和您自己均有症状，而您的姨妈是正常的？那有点奇怪，难道是异卵双胞胎？建议您自己和母亲都做一下基因检测。如果时间上不是很着急，可以先只检测您妈妈，如果找到了致病基因突变，那么再验证一下您的基因位点，如果您和妈妈的基因突变位点是一致的，且都致病的话，那说明您妈妈的基因发生了突变，导致其患病，同时又遗传给了您（概率为50%）。如果之前的推断都成立，那您与表型正常的老公生育后代，后代患病的概率为50%，正常的概率为50%。建议开发者_Python百科在查明自身致病基因的基础上在怀孕期间做产前诊断。

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苏颖毅 2021-04-20 03:42

先天性睑裂狭小综合症—常染色体显性遗传

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常染色体显性遗传的特点:
1) 患者双亲之一是患者, 则家系连续几代发病（你们家其他人正常，所以1是可以排除的）
2) 患者同胞中, 有50%发病概率, 因致病基因的常染色体上, 故男女发病机会均等;
3) 绝大多病患者为杂合体( Aa) 发病, 故患者与正常人( aa) 婚配, 所生子女中, 50% 发病概率,如为纯合体( AA) 发病, 子女都将患病;
4) 双亲无病时, 子女一般不发病, 如发病, 可能是新突变产生
我推测你母亲可能是第四种情况，建议最好是查一下你母亲是否是新突变产生，而对你而言，如果你的父亲正常的情况下，你可能是第三种情况，即为杂合子，你的老公正常，那么子女百分之五十患病。
我建议你最好检测一下，50%的概率不低。一个遗传性小眼症家系的调查.pdf2015-06-02 1 0分享 新浪微博 qq空间 微信

赞同来自:农夫

如果你和你老公都不是这种病的患者的话，应该没有问题。
但你是这种病的患者，如果你老公不是，那么自然怀孕的子代有50%的几率患病。

这种情况，如果是自然怀孕，可能需要进行产前的基因检测排查。
如果非自然怀孕，或许做试管婴儿并进行胚胎植入前检测/筛查（PGS/PGD）更符合你的需求。

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苏颖毅 2021-04-20 03:48

没听过这种病，小眼综合症？眼睛比起正常人小吗？你妈妈是生下来之后才患的吗？后天环境导致的一种疾病，为什么会遗传呢？奇怪##如果是遗传病？如何避免遗传？
首先这个病是在常染色体上呢？或者是性染色体上呢？是显性遗传病呢？或是隐性遗传病呢？
这几个问题必须判断？
假如能够从性别上解决问题，那么实际上其他检测手段是多余的？直接一个B超就能够解决了。
假如不能从性别上解决，那么你就应该考虑多大的概率可能会患病？权衡是否需要检测？如果可能的话，最好进行检测。
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楼上提到了突变位点，检测开发者_C百科突变位点，问题是如何找到这个突变位点呢？话是这样子说没错，可是怎么知道这个位点就是决定小眼综合症呢？

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盛祝晨 2021-04-20 03:54

开发者_StackOverflow
可以先对你母亲进行小睑裂综合症的基因检测，找到突变位点后再检测下自己是否有同样的突变位点，如果找到了相同的突变，可以确定是遗传自母亲。为了避免孩子患病，需要到医院抽羊水做相关的产前诊断。

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魏皑虎 开发者_开发技巧 2021-04-20 04:01

那我要不要测自己的基因啊

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