有了解过相关报道,PRDM12是目前发现的与痛觉缺失有关的第五个基因,研究人员利用详细的基因组地图,分析了亚洲、欧洲11个有先天性痛觉缺失(CIP)症状的家族基因,发现了痛觉缺失的原因是PRDM12基因变异。PRDM蛋白是一个表观遗传调节子家族,控制着神经分化和神经形成。该基因与染色质修改有关,其功能就像开关,能打开或关闭基因(称为表观遗传影响)。研究人员识别出CIP患者PRDM12基因10种不同的纯合变异,所有变异都阻碍了基因功能。受CIP影响的家族成员携带该基因变异的两套副本,如果他们只从父母那里遗传了一套副本,就不受CIP影响。
研究人员通过观察CIP患者的神经组织,结果发现他们的痛觉神经缺失。从这种疾病的临床特征推测,CIP患者在胚胎发育期间在形成痛觉神经元时出现了障碍。研究人员通过研究小鼠和青蛙模型,并结合人体诱导产生干细胞研究证实了这一点。
痛觉是人和动物进化过程中保留下来的一种预警机制,能警告生物环境中的危险和潜开发者_JS百科在的组织伤害。有很少数人天生不会感到疼痛,但他们时刻处在危险中,会积累大量身体损害而不自知,往往导致寿命变短。人们也不希望感受过度疼痛或慢性疼痛,现有的缓解疼痛措施并不理想。
研究人员还指出,对自我保护来说,感受疼痛的能力至关重要,而人们对痛觉缺失的了解还很少。他说:“在开发新的疼痛疗法上,这两方面同等重要——如果我们知道了痛觉背后的机制,就有可能控制并减少不必要的疼痛。”
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