做一个身体的全面评估和心源性猝死基因检测,未雨绸缪比杞人忧天好。
张志国 开发者_Go百科 2021-04-27 17:45
猝死原因很复杂,经常听见有人“过劳死”这样的悲剧。了解自身的体质(体质,包括后天身体素质还有先天性遗传因素)并加以预防(改变膳食,改变生活状态)能有效减少这类风险。
后天身体素质不难了解,关于先天性遗传因素的了解,建议先关注下自己家族成员疾病史,不论去哪做什么检查,专业人士都会先采集你的个人信息和家族史,这是基本的,也恰恰是提供关键信息的途径。
想要劝老公别过劳伤身,最好和老公去找正规的保健医生,对个人身体状况进行下整体的评估,好好理顺个人的体质情况。再做相关决定。
如果想做相关检查,最好先求助于现有常规检查项目(对没有拿到许可的检测项目请不要盲目轻信),这些检查项目经过大量可信的验证,有合规的检测敏感性和特异性。有家族史者一般从30-35岁甚至更年轻起就应该定期检查,没有明显家族史40-45岁之后要开始注意。咨询相关医生,如怀疑心脏有问题,心电图、彩超、心电监控都是手段之一,确实有问题的,还有CT,造影,不同的检查所适应的人群是不一样的。拿着医院诊断单规劝你的老公,应该会比基因检测更有信服力。
实在有余力的,再去某大基因公司做“XXX遗传性基因检测”和其他的“XX基因检测”也不迟吧。
话说回来,除了某二代,没有不累的挣钱方式......祝好!
陈宏 2021-04-27 17:51 开发者_如何学Go
猝死80%是心源性猝死,其中15%-25是【遗传性心率失常】,有离子通道类和结构异常类,皆属单基因遗传病,其中离子通道类有的患者平时与常人无异,但在受刺激或者过劳时可能会偶发心率失常,严重时导致猝死。
目前华大的单基因遗传检测中间是有【遗传性心率失常】检测的。
由于猝死发生没有先兆,下列高危人群尤其需要特别注意。
1.冠心病人、曾经发生过心肌梗死的人。
2.心脏射血分数过低的人。心脏射血分数是衡量心脏泵血功能的指标,正常人的心脏射血分数高于55%,许多心脏病患者的心脏射血分数低于40%,分数越低,心脏骤停发生率就越高。
3.心力衰竭的人。心脏泵出血液的能力不能满足人体的需要。
4.有严重的室性心律失常史的。
5.有心源性猝死家族史的。
6.与遗传有关的疾病:肥厚型心肌病患者等。
7.曾经发生过心源性猝死的人。
肖国生 2021-04-27 18:03
Nos1ap基因
2009年4月,一个由40多名科研人员组成的国际研究团队宣布,他们发现10种常见基因变体可以通过干扰心律加重人猝死几率。这一研究团队对15842名研究对象采取心电图检查和基因组分析后发现,一种名为“Nos1ap”的基因及其9种变体可改变心脏肌肉收缩时间即QT间期,进而导致猝死危险上升。
QT间期反映每次心跳过程中从心室受到刺激至心肌活动结束这段时间的生物电活动。QT间期异常可表现为严重心律不齐,QT间期过长,猝死几率更高。心脏病可导致QT间期过长这种心律异常情况几率上升,但一般很难发现人体遗传有这些“猝死基因”。
团队成员丹·阿金博士说,科研人员已知“Nos1ap”基因会引发心脏疾病,但那9种新发现基因变体中“近半数以前从未有人认为它们与心脏生理学相关”。“从某种意义上说,问题在于大多数人不知道这些风险。他们没有患高胆固醇,也不肥胖”,阿金说,这些基因或许是导致他们中一些人猝死的唯一原因。路透社援引阿金的话说,这一研究团队下一阶段将找出这10种基因分别能在多大程度加重猝死危险,以利于开发相应药物和疗法。这一研究成果发表于英国《自然》杂志子刊物《自然遗传学》杂志开发者_开发知识库。
NUP155基因
华中科技大学博士生张贤钦及导师王擎教授发现了与心房颤动和猝死直接相关的新基因,为研究这一重要心脏病发病机理、开发诊断和防治手段提供了全新线索。心血管疾病目前是发达国家所有疾病中的头号杀手。心房颤动是临床最常见的持续心律失常。据统计,人群患病率接近百分之零点七七,在美国影响三百万人,中国患者高达一千三百万,危害极大,大大提高患者死亡率和脑中风的发生率。
张贤钦等对一有五代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实,这个名为NUP155的基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族拥有七个心脏病患者,其中五人不到两岁发生猝死。家族中,患者体内NUP155基因存在突变,而健康成员携带的是该基因的正常版本。
NUP155是一个编码核孔复合物组分的基因,其主要功能是控制遗传物质mRNA由细胞核到细胞质的转运,以便翻译成为蛋白质。NUP155也控制一些重要蛋白质由细胞质到细胞核的转运。所以,NUP155是一处于比较上游的位置调控基因,能够对其他很多基因和蛋白质的表达进行调控,从而造成了房颤发生,通常威胁到青壮年人群的健康。NUP155基因的一些细微改变,也有可能增加常见的散发性房颤发生的危险性。
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