赵杰
2021-05-06 14:46
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷"三级预防”策略：
一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）进行健康教育和咨询指导，预防出生缺陷的发生。预防措施包括选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒的有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等；
二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，通过早发现和早治疗，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。
在三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。可以预见，会有越来越多的人选择孕前基因检测。孕前如果发现了夫妻怀孕后胎儿患某种或某几种遗传性疾病的风险较高的话，就可以在怀孕期间有针对性地进行产前筛查和诊断。而如果不做孕前基因检测的话，由于不知道夫妻双方是否携带致病基因，怀孕期间一般只能通过无创产前基因检测排除21三体、18三体、13三体这3种染色体非整倍体，以及通过B超进行排畸，这有可能导致“漏检”隐性遗传的疾病。
当然还要说明的一点是，基因检测并非万能，不能100%保证胎儿的健康。这是因为，即使夫妻双方的基因正常，仍然可能在精子卵子相结合的时候发生基因突变，导致遗传病的发生，这种叫新发突变（de novo mutation）导致的遗传病。例如，威廉姆斯综合征、血友病、DMD患者中就有一部分是新发突变致病的。目前能做的是，通过孕前基因检测，早发现，有针对性地切断遗传源，就能最大程度地降低患病开发者_开发百科风险。
徐亮 开发者_如何转开发 2021-05-06 15:02
华大基因的康孕单基因病检测-12比较合适（苯丙酮尿症、地中海贫血、半乳糖血症、进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病II型、常染色体隐性多囊肾 ）。
邹君 2021-05-06 15:03 开发者_运维百科
华大基因的另一个产品康孕单基因遗传病基因检测-600种也是很不错的，可以查600种单基因遗传病相关的3000多个突变点，全面覆盖耳鼻喉、免疫系统、消化系统、血液和淋巴系统等人体各个系统，约546种隐性遗传病。适用人群：1.普通育龄期夫妇2.进行辅助生殖的育龄期夫妇3.精子/卵子库入库筛选4.无明确疾病诊断的遗传病患者。这个产品也很全面，和康孕单基因病检测-12种一样是怀孕前就可以做的基因检测，优康门诊做了很多这方面的检测，并能为其行专业的遗传咨询指导。有需要的朋友可以了解一下。
丁潇儿 2021-05-06 15:04
楼上所说的检测，其它公司或者医院也可以做，但是一般都是单种遗传病的检测，算下来，还是楼上所说的一次性检测12种遗开发者_运维技巧传病比较划算。这些疾病在中国人群中发病率都是比较高的，所以打包来做还是很有价值的
陈忠科 开发者_C百科 2021-05-06 15:10
按照你问题的描述，我觉得胚胎植入前遗传学诊断是比较合适的。
扩展阅读 http://www.zhihu.com/question/20066640
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷"三级预防”策略：
一级预防是孕前及孕早期（又称围孕期）进行健康教育和咨询指导，预防出生缺陷的发生。预防措施包括选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒的有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等；
二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；
三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，通过早发现和早治疗，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。
在三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。可以预见，会有越来越多的人选择孕前基因检测。孕前如果发现了夫妻怀孕后胎儿患某种或某几种遗传性疾病的风险较高的话，就可以在怀孕期间有针对性地进行产前筛查和诊断。而如果不做孕前基因检测的话，由于不知道夫妻双方是否携带致病基因，怀孕期间一般只能通过无创产前基因检测排除21三体、18三体、13三体这3种染色体非整倍体，以及通过B超进行排畸，这有可能导致“漏检”隐性遗传的疾病。
当然还要说明的一点是，基因检测并非万能，不能100%保证胎儿的健康。这是因为，即使夫妻双方的基因正常，仍然可能在精子卵子相结合的时候发生基因突变，导致遗传病的发生，这种叫新发突变（de novo mutation）导致的遗传病。例如，威廉姆斯综合征、血友病、DMD患者中就有一部分是新发突变致病的。目前能做的是，通过孕前基因检测，早发现，有针对性地切断遗传源，就能最大程度地降低患病开发者_开发百科风险。
徐亮 开发者_如何转开发 2021-05-06 15:02
华大基因的康孕单基因病检测-12比较合适（苯丙酮尿症、地中海贫血、半乳糖血症、进行性假肥大性肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病II型、常染色体隐性多囊肾 ）。
邹君 2021-05-06 15:03 开发者_运维百科
华大基因的另一个产品康孕单基因遗传病基因检测-600种也是很不错的，可以查600种单基因遗传病相关的3000多个突变点，全面覆盖耳鼻喉、免疫系统、消化系统、血液和淋巴系统等人体各个系统，约546种隐性遗传病。适用人群：1.普通育龄期夫妇2.进行辅助生殖的育龄期夫妇3.精子/卵子库入库筛选4.无明确疾病诊断的遗传病患者。这个产品也很全面，和康孕单基因病检测-12种一样是怀孕前就可以做的基因检测，优康门诊做了很多这方面的检测，并能为其行专业的遗传咨询指导。有需要的朋友可以了解一下。
丁潇儿 2021-05-06 15:04
楼上所说的检测，其它公司或者医院也可以做，但是一般都是单种遗传病的检测，算下来，还是楼上所说的一次性检测12种遗开发者_运维技巧传病比较划算。这些疾病在中国人群中发病率都是比较高的，所以打包来做还是很有价值的
陈忠科 开发者_C百科 2021-05-06 15:10
按照你问题的描述，我觉得胚胎植入前遗传学诊断是比较合适的。
扩展阅读 http://www.zhihu.com/question/20066640
![Interactive visualization of a graph in python [closed]](https://www.devze.com/res/2023/04-10/09/92d32fe8c0d22fb96bd6f6e8b7d1f457.gif)
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