推广新生儿全基因组测序真的好吗？？

Nick Leong 2021-05-10 14:22

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全基因组测序早晚会得到大力推广以及大众的普遍接受，不仅局限于新生儿，因为基因测序的功能实在太强大了。新生儿测序最大的益处还是在于遗传病筛查和后续疾病的风险预警，但是目前开看，这种预警功能并不成熟，更多的可能是恐慌，因此，更可靠的基因-疾病关联是需要亟待解决的问题。

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李嘉星 2021-05-10 14:24

目前做一个针对所有遗传病相关基因的靶向测序仍比全基因组测序价格便宜。即使抛开全基因组测序的伦理问题争议不谈，靶向测序的数据分析与解读相对更容易，且更高的cove开发者_开发技巧rage可以带来更好的检测精度。因此我认为对这个项目而言，全基因组测序并无太大意义。

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王锡敏 2021-05-10 14:25

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好啊，就看价格了，1000美元对美国人来说算不了啥，期待早日1000人民币！

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张进军 2021-05-10 14:46

新生儿全基因组测序本身还是很好的技术，值得推广，弊端主要在于相应伦理管理能不能得到良好监督以及测序成本是否足够亲民。
这个项目的推行有着毋庸置疑的好处，它有助于弥补传统筛查项目的不足，帮助避免假阳性结果的出现，能够潜在地寻找近七千多种单基因缺陷引起的疾病，而传统的筛查方法仅能利用婴儿的血液检测几十种罕见疾病的生化标志物。而且，目前日益降低的测序成本也使得全基因组测序的成本渐渐可以被接受，尤其是相比多带带进行某个遗传变异的检测，全基因组测序的性价比十分之高。
但是，对于一些测序结果是否要呈现给新生儿家长，也存在不少争议，使这个计划的伦理管理受到挑战，比如测序结果可能潜在展示一些意料之外的疾病风险，甚至是一些无法治愈疾病的患病风开发者_StackOverflow社区险，对于这些结果是否也要呈现给新生儿家长，存在很多争议，会使医生面临更多伦理困境。另外，全基因组测序结果虽然能呈现更多的东西，但也有很大的科研空白，对于这部分未知的结果，也将十分难解释。最后，虽然全基因组测序的成本已经下降至单样本1000美元，对于不少人来说，这个价格还是难以接受的，如果加入到医保范畴，对政府来说，负担将会加大不少。
对于部分问题，美国政府有组织一些医院兼科研机构进行调查，发现不少家庭对于孩子的遗传信息还是持不安态度的，他们更倾向于这项测试以自愿选择为前提来推广，如果要达到人人可知，并能以正确态度对待测序结果，可能需要耗时很久的科普教育。

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