维达健基因董事长徐谋胜说，在中国人中影响最大的乳腺癌基因是ESR1（雌激素受体基因）？？

jer****atch 2021-05-14 06:58

说实话，不知是文案编辑水平问题还是其他原因，一段话读下来觉得各种语焉不详。

“在中国人中影响最大的乳腺癌基因是ESR1（雌激素受体基因），中国一半的乳腺癌患者和这个基因有关。ESR1的一个风险变异使乳腺癌的风险上升30%，双份变异上升66%，和高胆固醇对冠心病的贡献差不多了”

这个“ESR1基因在中国人中影响最大，中国一半的乳腺癌患者和这个基因有关。”，是指何种有关？是基因的表达阳性情况吗？现在常规乳腺癌检测指标中的确都有ER表达水平的检测，可接下来的描述“ESR1的一个风险变异使乳腺癌的风险上升30%，双份变异上升66%”从这句话中可以推断出原来徐博的意思是ESR1基因上存在的“风险位点”，也就是DNA水开发者_JAVA技巧平上的“碱基变异”会对中国人群乳腺癌风险造成影响。

问题来了，ESR1基因的“风险变异”是影响乳腺癌患病风险，那么是通过什么形式来影响？“一个风险变异上升30%”之后，“双份变异上升66%”。绞尽脑汁能猜测这句话可能是想用来表达这个SNP位点的杂合基因型和纯合基因型的风险位点，于是按照这个思路简单在PUBMED上检索了一下包含“ESR1”，“BREAST CANCER”，“CHINESE”，“RISK”等相关关键词的研究文献，发现几十篇研究ESR1基因与中国人群乳腺癌风险相关的文献（只随便找了一些PMID：24127041，23486537，23272245，21528353，22879957，23609471，19760036，25116933）。某些GWAS研究发现ESR1基因一系列相关SNP位点（rs2046210，rs2228480，rs3798758，rs3734805，rs3757318，rs9383951，rs2747648, rs1062577, rs3020314）经过统计学分析表明与乳腺癌风险升高/降低相关。如果没弄错，这类文献中“一个风险变异”其实指外显率较低的常见多态性位点，所造成的风险升高/降低大多以HR/RR/OR表述，不知道报道所言”30%“和”66%“是否指OR/RR/HR=1.3/1.66。然而前文“BRCA1，这个基因突变使乳腺癌的风险高达87%”中87%是积累风险（cumulative risk，定义可参考文献PMID: 9497246），两者在定义，计算方式，用途等方面均无法直接比较。混淆这些概念，是否有鱼目混珠之嫌？

当然，如果有ESR1基因在中国人群乳腺癌方面的积累风险研究，希望能分享并共同学习。

除此之外，检索过程中，一些研究发现ESR1基因上部分SNP位点多态性可能与ER表达情况相关（PMID: 19760036，25116933），至于这些SNP位点多态性影响ER表达以致与乳腺癌的关联仍需要通过湿实验探明。

维达健公司创始人徐博士在哈佛公卫学院从事过癌症流行病学研究，在GWAS算法上颇有建树（PMCID: PMC3148549），本还轮不到我等班门弄斧之徒来普及概念。只是，不论是否出于推进所在公司基因检测的目的，以上这段存在多处偷换概念的话出自如此专业人士之口，无论如何不能相信。

---