哪些人是遗传性乳腺癌高危人群,哪些因素和乳腺癌发生有关?？

庞帅 2021-05-14 14:46

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乳腺癌患者日渐增多，一个同事或朋友患有乳腺癌，都会让有些人担心自己赶快来医院做乳腺体检。至于有亲属或亲戚患乳腺癌的，那常常会给这些人很大的思想压力。乳腺癌中确实有一部分人是遗传性的，美国的女星安吉莉娜·茱莉切除乳房的事情让BRCA基因被普通人群知晓。以下是目前所认为的需要考虑遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测的情况a, b，摘录自CBCS的指南。

⑴具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

⑵符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者c：

①发病年龄≤45岁；②发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲d也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和(或)1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③单个个体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

⑶卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

⑷男性乳腺癌患者。

⑸具有以下家族史：

①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

注释：

a. 符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。

b. 其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属<2< span="">个，或者女性亲属的年龄>45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。

c. 乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。

d. 近亲是指一级、二级和三级亲属。

e. 2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌

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