杨峰
2021-05-18 21:34
T开发者_如何学Gourner综合征又名先天性卵巢发育不全,发生率约占活产女婴的1/5000~1/2000。主要是由于单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
临床上Turner综合征患者的主要症状体征如下:
①身材矮小为本病最恒定的特征,一般低于150cm;
②智力低下;
③生殖器与第二性征不发育:患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物;
④一组躯体发育异常,多有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等,常并有骨胳畸形;
⑤本病多数患者通常显幼稚、温顺,容易相处。
_WeCh****570285 开发者_如何学运维 2021-05-18 21:39 治疗turner综合征是一个长期的过程,基本伴随孩子的生长和发育期,知道成年停止生长才可以说看到结果,具体情况还要看孩子能不能很好的适应后续的治疗,总之这位家长请做好长期作战的准备,也请对外来抱有信心,一起有过成功消除turner综合征带来的影响的案例。
张龙 2021-05-18 21:55 turner综合征又名特纳综合征,现今为止没有完全根除的治疗方法,只能在尽早发现,然后使用相关的激素类药物刺激患者的生长,争取消除病症带来的负面影响。
治疗方法:
1、 心理咨询:特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开发,最大限度地发掘其潜能,使患者能轻松地融入社会。
2、 身材矮小的治疗:大量研究表明注射生长激素 (GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;对于生长激素长期治疗的风险,仍有待进一步观察研究。
3开发者_StackOverflow社区、 青春期治疗:雌激素 替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明,12岁开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,且可协同生长激素(GH)作用改善患者终身高。
4、 不孕治疗:由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展,Turner综合征患者妊娠率有所增加,且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。
5、 甲状腺功能:20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,故每年均需复查甲状腺功能,尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,更应密切监测甲状腺功能,必要时补充左甲状腺素治疗。
6、 其他:30%患者存在先天肾脏结构异常,常易合并泌尿系感染,但一般不影响肾功能,建议随诊。注意骨密度变化,推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg;11岁以后,每日元素钙的摄入量1200-1500mg。
临床上Turner综合征患者的主要症状体征如下:
①身材矮小为本病最恒定的特征,一般低于150cm;
②智力低下;
③生殖器与第二性征不发育:患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及输卵管小,卵巢呈条索状,卵母细胞和囊状卵泡常缺如,原发性闭经、不育,阴毛稀少、阴道粘膜薄,无分泌物;
④一组躯体发育异常,多有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等,常并有骨胳畸形;
⑤本病多数患者通常显幼稚、温顺,容易相处。
_WeCh****570285 开发者_如何学运维 2021-05-18 21:39 治疗turner综合征是一个长期的过程,基本伴随孩子的生长和发育期,知道成年停止生长才可以说看到结果,具体情况还要看孩子能不能很好的适应后续的治疗,总之这位家长请做好长期作战的准备,也请对外来抱有信心,一起有过成功消除turner综合征带来的影响的案例。
张龙 2021-05-18 21:55 turner综合征又名特纳综合征,现今为止没有完全根除的治疗方法,只能在尽早发现,然后使用相关的激素类药物刺激患者的生长,争取消除病症带来的负面影响。
治疗方法:
1、 心理咨询:特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现,故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多,不知道如何面对所致。因此,应注意加强对患者及家长相关知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心,结合患者自身特长进行培养、教育和开发,最大限度地发掘其潜能,使患者能轻松地融入社会。
2、 身材矮小的治疗:大量研究表明注射生长激素 (GH)可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗,可使患者终身高接近或达到正常。建议一旦发现患者生长减慢,及早开始生长激素治疗;对于生长激素长期治疗的风险,仍有待进一步观察研究。
3开发者_StackOverflow社区、 青春期治疗:雌激素 替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明,12岁开始雌激素治疗,不但可模拟正常的青春期,且可协同生长激素(GH)作用改善患者终身高。
4、 不孕治疗:由于卵巢功能发育不全,仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术,如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展,Turner综合征患者妊娠率有所增加,且国外资料显示,妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。
5、 甲状腺功能:20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,故每年均需复查甲状腺功能,尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,更应密切监测甲状腺功能,必要时补充左甲状腺素治疗。
6、 其他:30%患者存在先天肾脏结构异常,常易合并泌尿系感染,但一般不影响肾功能,建议随诊。注意骨密度变化,推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg;11岁以后,每日元素钙的摄入量1200-1500mg。
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