李修颜
2021-05-27 20:53
这个分起来很多。可以按一下分类：
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)；2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症2.黏多醣症3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症5.肾上腺脑白质失养症6.脂肪酸氧化作用缺陷7.亚硫酸盐氧化酶缺乏8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症9.岩藻糖代谢异常（储积症）10.原发性肉碱缺乏症11.MLD症候群12.粒线体缺陷13.紫质症（卟啉病）14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）15.先天性高乳酸血症16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症17.半乳糖血症18.黏脂质症......等等
心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)开发者_StackOverflow社区4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)13..GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症.....等等
皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症等等
肌肉病变的分类
1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症(小小人儿)3. 骨质石化症 (大理石宝宝)......等等http://baike.baidu.com/view/2631955.htm
郭东锦 2021-05-27 20:53 开发者_运维技巧
楼上总结的不错，我博士课题相关的一个罕见病，PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿，成人发病率约1/100000主要症状是慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。表现为血红蛋白尿。由于少量造血干细胞的PIG-A基因突变导致GPI（糖基磷脂酰肌醇)合成异常，引起血细胞膜上CD16、CD55、CD59等膜蛋白丢失，国外已有特效药物控制病情，而国内患者的状况堪忧。
王桑 2021-05-27 20:56
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
以下为几种比较典型的罕见病类型:
瓷娃娃——成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病 月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病 他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所开发者_JAVA技巧有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压 走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。 每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病及罕见病群体面临问题需要更多人关注。
冯伟坚 2021-05-27 21:10
罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多,在中国较为开发者_如何学Python人熟知的罕见疾病包括:Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
中国对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病,欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及 360万,而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算,中国有罕见病患者近千万,是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。
这个分起来很多。可以按一下分类：
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)；2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症2.黏多醣症3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症5.肾上腺脑白质失养症6.脂肪酸氧化作用缺陷7.亚硫酸盐氧化酶缺乏8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症9.岩藻糖代谢异常（储积症）10.原发性肉碱缺乏症11.MLD症候群12.粒线体缺陷13.紫质症（卟啉病）14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）15.先天性高乳酸血症16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症17.半乳糖血症18.黏脂质症......等等
心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)开发者_StackOverflow社区4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)13..GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症.....等等
皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症等等
肌肉病变的分类
1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症(小小人儿)3. 骨质石化症 (大理石宝宝)......等等http://baike.baidu.com/view/2631955.htm
郭东锦 2021-05-27 20:53 开发者_运维技巧
楼上总结的不错，我博士课题相关的一个罕见病，PNH：阵发性睡眠性血红蛋白尿，成人发病率约1/100000主要症状是慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。表现为血红蛋白尿。由于少量造血干细胞的PIG-A基因突变导致GPI（糖基磷脂酰肌醇)合成异常，引起血细胞膜上CD16、CD55、CD59等膜蛋白丢失，国外已有特效药物控制病情，而国内患者的状况堪忧。
王桑 2021-05-27 20:56
罕见病：又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。他们的病很多医生不认识，即使发现了也面临无药可治或是昂贵药费的尴尬。由于每个病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时，还在承受着巨大的经济和心理压力。
以下为几种比较典型的罕见病类型:
瓷娃娃——成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
月亮孩子——白化病 月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病 他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所开发者_JAVA技巧有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压 走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。 每年二月的最后一天定为国际罕见病日。罕见病及罕见病群体面临问题需要更多人关注。
冯伟坚 2021-05-27 21:10
罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多,在中国较为开发者_如何学Python人熟知的罕见疾病包括:Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。
中国对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病,欧盟国家罕见病患者估计人数为270万及 360万,而欧盟国家2009年总人口数约为5亿。由此推算,中国有罕见病患者近千万,是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。
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