I5012878与糖原累积症的相关性讨论？

吴丽ly 2021-05-30 17:48

糖原累积症包括Ⅰa型（葡开发者_如何学C萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶。这个基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原累积。我的测序结果如下
2014-12-24 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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糖原累积症至少分为10型，划分依据是缺少酶的不同和糖原在体内沉积部位的不同。糖原累积症的发病有种族特异性，欧洲的发病率为1/（2万～2.5万）。在临床上，由于糖原累积症患者缺少葡萄糖-6磷酸酶，糖原不能分解为葡萄糖被释放出来，导致在肝脏中的糖原越来越多，表现为肝脾肾脏增大。

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