可变剪切对自闭症有影响吗？？

余梦6688888 开发者_JAVA百科 2021-06-01 07:53

同意楼上观点，可变剪切是人的基因发生了变化，其表达的蛋白质也可能发生变化，这样就有可能引发一系列疾病，自闭症就是其中一种。可变剪切是一个过程，即主要基因或者mRNA前体转录所产生的RNA的外显子以多种方式通过RNA剪切进行重连。由此产生的不同的基因可能被翻译成不同的蛋白质构体，因此，一个基因可能编码多种蛋白质。

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肖国生 2021-06-01 08:00

有影响。
最近多伦多大学的一个科研团队发现，基因发生可变剪切产生的微小基因片段（MICROEXON) 会对神经系统中的蛋白互作有影响，进而影响自闭症。这个科研结果的发现为自闭症病因的发现提供了一个新途径。
这项研究主要是利用一种新的计算工具，捕捉到了神经元中微小基因片段的存在，进而发现了这种新的以可变剪切为基础的调控方式。他们发现，可变剪切会在神经细胞中产生一批microexon，这些微小片段可以拼接到mRNA上后使基因转录得到一些神经系统正常功能所必需的蛋白。这种调控主要是在蛋白水平上进行的，很多微小基因片段本身只编码几个氨基酸甚至一个，但是他们的存在会对蛋白进行修饰，改开发者_Go百科变蛋白的表面结构，进而影响蛋白的功能。这些微小片段虽然对蛋白的改变很小，但是产生的影响却十分巨大，比如删除了神经元内的部分microexon，就可能导致一些蛋白完全丧失与其他蛋白互作的能力。因此，这一调控过程的变化最终可能影响神经系统的整体功能。
此外，研究人员还发现这些微小片段在神经元中的进化长期处于高度保守状态，在小鼠、人类等许多脊椎动物体内都存在类似的microexon，故此推测，正是由于其功能的重要性，它们在进化多年后才会仍旧比较保守。
科研人员还发现自闭症患者的神经元中microexon的剪切活性明显较低，这主要与患者体内剪切调控蛋白nSR100表达量不足有关。

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