卵巢癌的发生与哪些基因有关？？

118****615 2021-06-08 11:46

最近一项研究发现PTEN基因的缺失会诱发某些类型的卵巢癌，主要是一些侵略性的卵巢癌。
PTEN基因是一种抑癌基因，这个基因可以编码磷酸酯酶，而后者参与了细胞周期的调节，可阻止细胞过快生长或分裂，这个基因的突变发生于多种癌症中，它主要通过负调控细胞内磷脂酰肌醇-3,4,5-开发者_运维百科三磷酸的水平来负调控Akt/PKB信号通路，从而发挥抑癌基因的作用。
最近英国癌症研究中心和剑桥研究所的科研人员通过结合癌症样本图像与遗传数据，确认了PTEN的缺失只在癌细胞中常见，在“正常”健康细胞中不常见。研究还发现PTEN在健康细胞中的制动机制，主要用于防止触发细胞快速分裂，并抑制细胞产生新副本等；该基因的缺失会导致此制动机制的消除，从而引发多种类型癌症的发展，并由此触发一些高分级浆液性卵巢癌。此项研究还发现这个基因的缺失在此类卵巢癌的发生中是十分关键的，属于这类侵略性卵巢癌病发的遗传缺陷所在。
针对这个结论，可以开发出对应的快速诊断方法，通过识别PTEN水平来判断肿瘤的进程，从而帮助医生找到最好的治疗方法。尤其是针对卵巢癌这类早期病症不明显，且发病后病程较缓慢的癌症（卵巢癌病人有35%会至少存活十年），这个基因的发现对这类疾病的诊断和后期治疗都会有比较大的帮助，主要是确定了什么基因推动了此类疾病的发展，因此有助于开发新的治疗方法。

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qkoufu2874 2021-06-08 11:47

目前研究与卵巢癌发病相关的基因基本都与乳腺癌发病基因重叠。目前有关联研究的基因包括下面所列。

Gene Mutation type Subtype Prevalence
AKT1 amplification 3%
AKT2 amplification/mutation 6%, 20%
ARID1A point mutation endometrioid and clear cell
BRAF point mutation low-grade serous 0.5%
BRCA1 nonsense mutation high-grade serous 5%
BRCA2 frameshift mutation high-grade serous 3%
CCND1 amplification 4%
CCND2 upregulation 15%
CCNE1 amplification 20%
CDK12 high-grade serous

CDKN2A downregulation (30%) and deletion (2%) 32%
CTNNB1 clear cell

DYNLRB1 (km23) muta开发者_JAVA技巧tion 42%
EGFR amplification/overexpression 20%
ERBB2 (Her2/neu) amplification/overexpression mucinous and low-grade serous 30%
FMS coexpression with CSF-1 50%
JAG1 amplification 2%
JAG2 amplification 3%
KRAS amplification mucinous and low-grade serous 11%
MAML1 amplification and point mutation 2%
MAML2 amplification and point mutation 4%
MAML3 amplification 2%
MLH1 1%
NF1 deletion (8%) and point mutation (4%) high-grade serous 12%
NOTCH3 amplification and point mutation 11%
NRAS low-grade serous

PIK3C3 (PI3K3) amplification/mutation 12-20%
PIK3CA amplification endometrioid and clear cell 18%
PPP2R1A endometrioid and clear cell
PTEN deletion endometrioid and clear cell 7%
RB1 deletion (8%) and point mutation (2%) 10%
TGF-β mutation/overexpression 12%
TP53 mutation/overexpression high-grade serous 20-50%
TβRI mutation 33%
TβRII mutation 25%

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于春洋 开发者_高级运维 2021-06-08 12:01

基因P35。
一组P53基因产生突变的晚期卵巢癌患者经多疗程的P53基因治疗和化疗后，病情减轻，存活率得到改善。(the Fourth Annual Gene Therapy & Molecular Biology Conference, Rhodes Greece).科学家在研究中发现，p53基因的无效突变可导致其产生一种顶端截短的蛋白质，该蛋白质不能与DNA结合，无修复损伤细胞的活性。此外，这种突变还能够直接降低癌细胞对化疗药物的敏感性，诱导癌细胞产生抗药性。

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_开发者_运维技巧M13****8391 2021-06-08 12:06

基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)都是乳腺癌和卵巢癌的易感基因，被用来预测女性患上这两种癌症的风险。如果基因BRCA1/2发生突变，女性患上乳腺癌的几率就会增加至12%，患上卵巢癌的几率增加至15-40%。而低水平FMR1基因型与乳腺癌和卵巢癌相关联。

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