血红蛋白病具体是怎样的，有什么特征？？

静静地潜水2017 2021-06-12 10:07

一楼已经开发者_StackOverflow说了定义和临床表现。我补充一下关于基因诊断的信息。目前在我国北京、上海等大城市已建立先进的基因诊断技术，对多种遗传血液病如血友病，α海洋性贫血、β-海洋性贫血、异常血红蛋白病等成功地进行了基因诊断和产前基因诊断：
常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交，适用于诊断基因缺失的遗传病，如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

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半边走 开发者_开发技巧 2021-06-12 10:17

这种病有两类，一类是由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病，另一类是由于珠蛋白肽链合成速率异常导致的珠蛋白生成障碍性贫血，两种都属于遗传性的血液疾病。
具体的临床表现症状为溶血性贫血，体表易出现紫绀，是由于红细胞较脆弱易死亡，且带氧能力不足导致的；另外由于血红素不足，患者会比较容易头晕、头痛，甚至有腰痛的症状。

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孙黎江 开发者_开发百科 2021-06-12 10:22

血红蛋白病是由于遗传上的缺陷，珠蛋白基因异常可导致各种结构变异的血红蛋白产生，或者造成珠蛋白链的合成减少。其可以细分为两种，其中因血红蛋白结构变异造成的疾病通常称为异常血红蛋白病；而血红蛋白的结构正常，但一种(偶尔几种)链的合成量减少或缺乏造成的疾病称为地中海贫血。

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