徐乾
2021-06-23 02:17
就目前而言，孤独症的病因很难查找，而治疗方法更是在摸索之中。与孤独症相关的大多数DNA表现为拷贝数的变化，即罹病儿童基因组的某些DNA片断要么被复制，要么被删除。但这些拷贝数变异(
CNVs现象)往往是极为罕见的，在孤独症儿童患者之中不到1开发者_开发问答%。此外，一定程度上很难重复在多带带的遗传学研究中所发现的变异。研究者认为，孤独症的病理如此变化纷繁，或许孤独症其实是一种很多症状相似而病理不同的疾病所组成的病种。
qkoufu3565 2021-06-23 02:20
孤独症应该是与基因有关的。据英国《每日邮报》7月7日报道，世界各地13个机构的研究人员们发现，有CHD8基因突变的人“很可能”会患孤独症。新研究发现该基因突变有以下几个共同特征：肠胃疾病、大头、宽眼距。
该研究的主要创始人，华盛顿大学的副教授拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变，他们在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔团队与杜克大学专攻斑马鱼模型的科学家们合作。他们破坏了斑马鱼的CHD8基因，发现鱼头变大，眼距变宽。之后他们又给一条鱼喂荧光丸，开发者_JAVA技巧发现鱼产生了便秘。伯尼尔教授称这是他们第一次将明确的孤独症缘由同基因突变结合起来。虽然只有0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关，但此研究结果会为“遗传学方法”奠定基础，揭秘成百上千的基因突变和基因检测。目前，医生通过对孩子的行为来诊断是否患有孤独症。短期内，伯尼尔教授说临床医生可以关注这些CHD8基因突变的孩子，并进行打靶治疗。
孤独症已经和多种遗传事件联系起来，如最普遍的染色体重排，又称“基因组拷贝数变异”，即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例，而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是第一个与孤独症密切相关的例证。
刘伟 2021-06-23 02:20
参考wiki Heritabi开发者_如何学运维lity of autism http://en.wikipedia.org/wiki/H ... utism
请输入其它昵称 2021-06-23 02:25
已经发现至少27个与孤独症有关的基因。
英国剑桥大学的研究人员就曾宣布，通过对349名普通人和174名已确诊的孤独症患者的基因对比分析，他们确认了27个基因与孤独症有关。这些基因分为3类：第一类与指导社会行为有关；第二类与神经发育有关，说明了大脑发育异常可能导致孤独症；最后一类则与性激素有关，这可帮助解释为什么相关症状的男性患者比女性多。
具体可以参见论文——Genes related to sex steroids, neural growth, and 开发者_StackOverflowsocial-emotional behavior are associated with autistic traits, empathy, and Asperger syndrome.
露水笑天 2021-06-23 02:28
孤独症应该是跟基因有关的。一项针对孤独症展开的检测发现，该疾病可能与基因缺失有关。这种基因缺失可能是孤独症致病的苗头，这次发现为自孤独症的对症治疗指明了方向，现该研究团队正在开展中医治疗孤独症的课题，通过基因检测配合中医取穴针灸，希望以此为封闭在自我世界的患者“开窍”，同时中医治疗更能降低治疗成本。
据专家介绍，一名1岁大的孤独症儿童，天生对身边事物不好奇，基因检测开发者_StackOverflow中文版后偶然发现在同一基因上有缺失，医院根据该现象，配合特殊的中医取穴疗法，在其百会穴等10个穴位施行针灸，10天过后，孩子终于对世界事物“开窍”，人也开朗起来。这说明，基因缺失可能是患者发病的源头。
联合国曾发布数据指，孤独症患病率是1/150，绝大多数患者是儿童。按此推算，广东约有16万名儿童是该病患者。记者从广医三院获悉，该院妇产科研究室与哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授合作，建立基因诊断平台进行孤独症基因研究。目前已免费为近35个家系进行了孤独症的基因诊断，并取得了一定的进展。
专家同时指出，目前广州搜集的孤独症家系样本量太少，尚未能证明基因缺失是致病原因，该科研项目打算把样本量扩大到200个孤独症家系。该医院中医科医师李振表示，通过基因检测及早确诊孤独症，配合中医自然疗法调和孩子幼嫩的脏腑，加以心理疏导，可成为孤独症治疗的新方法。
何禾 2021-06-23 02:30 开发者_开发问答
FMRP基因控制了至少93个与孤独症相关的基因。FMRP是一种控制大脑器官中其他蛋白合成的重要蛋白质，能够识别特殊的基因模式，控制相应蛋白的表达时间和地点。当FMRP基因出现缺陷时就会使FMRP蛋白过少而使其他蛋白合成发生错误。
就目前而言，孤独症的病因很难查找，而治疗方法更是在摸索之中。与孤独症相关的大多数DNA表现为拷贝数的变化，即罹病儿童基因组的某些DNA片断要么被复制，要么被删除。但这些拷贝数变异(
CNVs现象)往往是极为罕见的，在孤独症儿童患者之中不到1开发者_开发问答%。此外，一定程度上很难重复在多带带的遗传学研究中所发现的变异。研究者认为，孤独症的病理如此变化纷繁，或许孤独症其实是一种很多症状相似而病理不同的疾病所组成的病种。
哈孔·哈孔纳桑是宾夕法尼亚费城儿童医院的一位儿科医生，也是一位遗传学专家，目前，由他领导的一个团队正在付出巨大努力，以识别许多在童年时期就出现的慢性疾病的致病基因(《科学》杂志，2006年6月16日，1584页)。他和他的同事们凭藉具有共同特征的两组儿童(这些儿童主要是从孤独症患者和具有孤独症类似症状的患者之中挑选的)对孤独症开展深入研究。一组进行遗传学研究，对2195名孤独症儿童和2519名正常儿童的CNVs(DNA片断的拷贝数变异)进行筛选，第二组则在基因组范畴内着手相关研究，对一万个以上罹病儿童、患儿家族及对照组成员的基因组进行扫描，以找出导致孤独症的共同变异基因。
第二项研究已发现了孤独症的首例共同变异。它们位于产生细胞粘附分子的两个基因之间的第5号染色体所在的区域，细胞粘附分子控制着神经之间的相互联接方式。这种变异所增加的致病风险最大不会超过20%。但哈孔哈桑说：“这项成果令人振奋之处有两点：其一，研究组中有65%的儿童发生了变异，而对照组(包括不同类型的普通人群)却低于60%，因此具有显著意义;其二，更为重要的是，与粘附细胞分子的关联，更坚定了我们对于孤独症病理的猜测，即神经之间要么没有正常联接，要么本来就是断开的。”
关于DNA拷贝数变异的研究揭示了9个复制或被删除的区域，其中一些在此之前已经精确定位。有四种变异基因属于泛素蛋白基因一族，这类基因帮助控制神经之间的联接。费城儿童医院已经为这项DNA拷贝变异的检测技术申请了专利，并希望这有助于开发出包括这类和其它种类基因变异的检测方法，主要用于对患儿兄弟姐妹的检测。相关的两篇文章现已在《自然》杂志上发表。
qkoufu3565 2021-06-23 02:20
孤独症应该是与基因有关的。据英国《每日邮报》7月7日报道，世界各地13个机构的研究人员们发现，有CHD8基因突变的人“很可能”会患孤独症。新研究发现该基因突变有以下几个共同特征：肠胃疾病、大头、宽眼距。
该研究的主要创始人，华盛顿大学的副教授拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变，他们在外表上有相似的特征，并且都有睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔团队与杜克大学专攻斑马鱼模型的科学家们合作。他们破坏了斑马鱼的CHD8基因，发现鱼头变大，眼距变宽。之后他们又给一条鱼喂荧光丸，开发者_JAVA技巧发现鱼产生了便秘。伯尼尔教授称这是他们第一次将明确的孤独症缘由同基因突变结合起来。虽然只有0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关，但此研究结果会为“遗传学方法”奠定基础，揭秘成百上千的基因突变和基因检测。目前，医生通过对孩子的行为来诊断是否患有孤独症。短期内，伯尼尔教授说临床医生可以关注这些CHD8基因突变的孩子，并进行打靶治疗。
孤独症已经和多种遗传事件联系起来，如最普遍的染色体重排，又称“基因组拷贝数变异”，即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例，而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是第一个与孤独症密切相关的例证。
刘伟 2021-06-23 02:20
参考wiki Heritabi开发者_如何学运维lity of autism http://en.wikipedia.org/wiki/H ... utism
请输入其它昵称 2021-06-23 02:25
已经发现至少27个与孤独症有关的基因。
英国剑桥大学的研究人员就曾宣布，通过对349名普通人和174名已确诊的孤独症患者的基因对比分析，他们确认了27个基因与孤独症有关。这些基因分为3类：第一类与指导社会行为有关；第二类与神经发育有关，说明了大脑发育异常可能导致孤独症；最后一类则与性激素有关，这可帮助解释为什么相关症状的男性患者比女性多。
具体可以参见论文——Genes related to sex steroids, neural growth, and 开发者_StackOverflowsocial-emotional behavior are associated with autistic traits, empathy, and Asperger syndrome.
露水笑天 2021-06-23 02:28
孤独症应该是跟基因有关的。一项针对孤独症展开的检测发现，该疾病可能与基因缺失有关。这种基因缺失可能是孤独症致病的苗头，这次发现为自孤独症的对症治疗指明了方向，现该研究团队正在开展中医治疗孤独症的课题，通过基因检测配合中医取穴针灸，希望以此为封闭在自我世界的患者“开窍”，同时中医治疗更能降低治疗成本。
据专家介绍，一名1岁大的孤独症儿童，天生对身边事物不好奇，基因检测开发者_StackOverflow中文版后偶然发现在同一基因上有缺失，医院根据该现象，配合特殊的中医取穴疗法，在其百会穴等10个穴位施行针灸，10天过后，孩子终于对世界事物“开窍”，人也开朗起来。这说明，基因缺失可能是患者发病的源头。
联合国曾发布数据指，孤独症患病率是1/150，绝大多数患者是儿童。按此推算，广东约有16万名儿童是该病患者。记者从广医三院获悉，该院妇产科研究室与哈佛大学波士顿儿童医院吴柏林教授合作，建立基因诊断平台进行孤独症基因研究。目前已免费为近35个家系进行了孤独症的基因诊断，并取得了一定的进展。
专家同时指出，目前广州搜集的孤独症家系样本量太少，尚未能证明基因缺失是致病原因，该科研项目打算把样本量扩大到200个孤独症家系。该医院中医科医师李振表示，通过基因检测及早确诊孤独症，配合中医自然疗法调和孩子幼嫩的脏腑，加以心理疏导，可成为孤独症治疗的新方法。
何禾 2021-06-23 02:30 开发者_开发问答
FMRP基因控制了至少93个与孤独症相关的基因。FMRP是一种控制大脑器官中其他蛋白合成的重要蛋白质，能够识别特殊的基因模式，控制相应蛋白的表达时间和地点。当FMRP基因出现缺陷时就会使FMRP蛋白过少而使其他蛋白合成发生错误。
![Interactive visualization of a graph in python [closed]](https://www.devze.com/res/2023/04-10/09/92d32fe8c0d22fb96bd6f6e8b7d1f457.gif)
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