张璐
2021-06-27 16:50
开发者_开发问答
第一步基因测序：对人体内所有编码蛋白质的基因进行测序。
第二步数据分析：要求研究人员去判断每个突变，搜索已出版的文献和数据库，找出最有可能导致病症的突变。
M25****2867 开发者_如何转开发 2021-06-27 17:06
如楼上所说，主要是测序和分析两大步，我再稍微细化下：
首先，测序前需要对物种的全外显子进行捕获，现在可用的试剂盒一般是一些模式物种的，包括人、小鼠、大鼠、玉米之类的；其次针对捕获到的全外显子进行高覆盖度测序，一般测序深度要达到40×以上；再次对拿到的测序数据进行分析，如果研究物种是人类，一般要利用dbSNP数据库筛选出非常见突变，然后再针对病人数据和对照组正常人数据进行比较，并进行疾病SNP的关联，关联分析一般是全外显子测序的重要分析步骤，也是有希望找到致病突变的根本步骤。
第一步基因测序：对人体内所有编码蛋白质的基因进行测序。
第二步数据分析：要求研究人员去判断每个突变，搜索已出版的文献和数据库，找出最有可能导致病症的突变。
M25****2867 开发者_如何转开发 2021-06-27 17:06
如楼上所说，主要是测序和分析两大步，我再稍微细化下：
首先，测序前需要对物种的全外显子进行捕获，现在可用的试剂盒一般是一些模式物种的，包括人、小鼠、大鼠、玉米之类的；其次针对捕获到的全外显子进行高覆盖度测序，一般测序深度要达到40×以上；再次对拿到的测序数据进行分析，如果研究物种是人类，一般要利用dbSNP数据库筛选出非常见突变，然后再针对病人数据和对照组正常人数据进行比较，并进行疾病SNP的关联，关联分析一般是全外显子测序的重要分析步骤，也是有希望找到致病突变的根本步骤。
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