有木有单体型基因上发现致病功能性变异的案例?？

李晓斌 2021-06-29 05:52

开发者_运维问答
Raychaudhuri等对老年性黄斑变性GWAS鉴定的易感区域进行深入研究,发现在对照组中频率为0.048%的H5单体型(CFH基因)能增加疾病的患病风险。对该易感区域内携带不同结构单体型的84个个体进行重测序后发现,携带H5单体型的6个个体在CFH基因的22号外显子上均有一个能够直接改变氨基酸的罕见变异R1210C(在人群中的频率小于0.1%),而在其他携带非H5单体型的个体中均未发现该变异。通过上述研究策略,Raychaudhuri等成功地从罕见单体型上发现了一个与疾病易感性显著关联的罕见变异。

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