个人基因组研究真的会带来健康革命吗？？

Barefoot 2021-07-03 22:35

基因组测序技术的快速发展推动了科学家对人类基因组的深入认识，在描绘人类基因组测序技术带来的好处时，除了对科学的发展的推动，“个体化医疗”也常常出现在描绘人类全基因组测序的美好蓝图中，个人基因组被认为将给人类的医疗健康事业带开发者_高级运维来革命性的发展。但是，也并不是每一个人都认可这一观点。
在不远的将来，我们可以花不到1000美元的价格就可以完成对我们全基因组——也就是我们全部遗传信息的图谱绘制。这是一个了不起的科学发展。要知道，人类基因组计划花了几十亿美元。很快，人们就可以用一台笔记本的价格为自己做一次全基因组测序。
有人提出，这一技术进步将带来一场新的医疗保健“革命”。测序技术将让我们，或者说预示着实现保健治疗或预防策略的个体化——也就是通常所说的“个体化医疗”。它将让我们充分认识到自己的遗传缺陷以及在某种疾病上的高风险，从而促动我们采取更为健康的生活方式。
但是，获得个人基因组真的能为你的医疗保健带来“革命”吗？利用这些信息能够显著提高你避免大多数常见慢性病的机会吗？不一定！
个人基因组测序将带来的，以及已经带来的价值是显而易见的。不过，这些进展中大部分不过是科学事实的增加，而这正是科学过程通常的呈现方式。
为什么要说“不会发生这种所谓的革命”呢？因为过分“炒作”个人基因组会带来不切实际的期待，使我们轻视其他的更加有效的增进健康的方式，这对科学是一种伤害。
我们基因组与疾病之间的关系远比最初想象的要复杂的多。实际上，我们对人类基因组了解的越多，我们懂得似乎就越少。例如，一个探究基因组中所有元件的大型国际项目——ENCODE发现，我们基因组中多达80%的DNA是有功能的，而在数十年的传统认识中，它们被称为“垃圾DNA”。这项研究说明，事情比预期要复杂的多，以至于ENCODE项目的一位负责人——耶鲁的Mark Gerstein这样描述这项工作：就像打开了一个线箱，发现里面的线缠做一团。
鉴于这种复杂性，基因组信息对个人健康的价值——尤其在与普通疾病的关系中——值得令人怀疑就毫不奇怪了。除了比较罕见的单基因疾病（如亨廷顿氏病、囊胞性纤维症等）以及小部分相对可预测的癌症基因，从个人基因组中获取的遗传信息并没有那么简单地具有预测性，尤其是同那些我们已经拥有的诊断工具相比——如磅秤、卷尺和血压袖带等。或许更重要的是，我们能利用遗传信息的地方并不多。尽管在诸如药物基因学领域正在取得进步——基于个人基因定制药物疗法——但这些进步的速度还称不上“革命”性。

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