可以用全基因测序诊断重度智力障碍吗？？

非文露 2021-07-05 00:06

以诺赛的背景和条件，成为试点单位不足为奇吧。
1998年9月，北京诺赛基因组研究中心有限公司由北京生物技术和新医药产业促进中心和北京博大科技投资开发有限公司投资，中国医学科学院/中国协和医科大学、北京大学、中国科学院、军事医学科学院等单位参与组建成立。

诺赛基因开展与人类疾病相关的基因组学、功能基因组学和蛋白质组学研究。1998年10月，国家科技部批准在诺赛基因的基础上成立国家人类基因组北方研究中心，作为国家级研究基地。

诺赛基因自成立以来，整合以北京为中心的科研院所以及临床医院在基因组学及相关领域的科研力量，建立了具有世界级水平的生物学研究实验室，组建了包括8位院士在内的、由26位生物和医药领域资深科学家组成的智囊团，组织并培养了一支由近百名科技人员组成的具有丰富研发经验的科研团队。

诺赛基因现已成功完成和正在进行863、开发者_运维问答973等国家重点课题及合作项目74项，参与并完成了1%国际人类基因组测序项目，承担了致病微生物基因组测序、中国人群单核苷酸多态性（SNP）检测及疾病基因组学研究等多项国家科研项目。截止目前，诺赛基因已申请专利28族。

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阿一很甜 开发者_JS百科 2021-07-05 00:07

可以的。
在今年《自然》杂志中已经发表一篇文章，表明全基因组测序可以诊断重度智力障碍。重度智力障碍在新生儿中的出现比例大约为0.5%，这个统计数字来自不同种族，针对的是具有不同遗传背景的个体，这就加大了确认这种病症病因的难度。在这项研究中，科研人员发现了患者部分DNA的具体异常情况，推测这些异常可能是导致重度智力障碍发生的主要原因。他们的具体做法是对50例患者及他们没有智障的父母进行了全基因组测序，最终分析发现了84个全新的序列变异（比如SNV）和8个全新的结构变异（比如拷贝数变异），并证实这些异常都与重度智力障碍相关。 之后再应用全基因组测序的方法对研究对象进行诊断，其中有42%的患者被成功诊断。

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