DNA重复序列会引发遗传疾病吗？？

麻衣神相3 2021-07-08 19:20

开发者_开发技巧
会的，马克斯普朗克老化生物学研究所和伦敦大学学院的科学家发现，一个特定的基因突变会导致神经元损伤，可能导致的记过就是产生肌萎缩性侧索硬化症和额颞叶痴呆症这两种疾病。额颞叶痴呆症会导致包括包括行为和个性的改变，以及语言和思考问题，研究发现受影响的患者的DNA上含有基因C9orf72突变，该遗传物质的特定短序列经历了无数次的重复，研究结果表明C9orf72基因改变是导致约8%的这种类型的运动神经元疾病或痴呆患者发病的原因。
相关结果发表在2014年8月7日的《Science Express》杂志上。

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ty_130904553 2021-07-08 19:25

DNA发生变异就有可能引发相应的疾病，DNA重复序列肯定也是这样的。DNA重开发者_高级运维复序列主要是造成DNA结构发生了改变，这对于DNA的复制、翻译等过程难免造成一些影响，如果发生在关键位置，会造成相应的遗传病发生。

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Cn.zy 开发者_开发问答 2021-07-08 19:30

是的，最新研究发现DNA中的那些核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生。
DNA中有很多重复的碱基团，比如CGGCGGCGG，这些碱基团非常稳定，正常情况下其存在对机体并没有伤害；然而其会发生偶然性地拉伸，这种拉伸会导致基因组稳定性及基因表达的剧烈改变，从而引发许多人类疾病。

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203****233 2021-07-08 19:39

同意楼上的观点，再补充一点内容。
重复序列尤其是一种“密码子重复序列”，其扩增能开发者_Python百科够导致人类的多种遗传疾病，比如亨廷顿症和肌强直性营养不良等。另外深入的研究发现有超过15种由重复扩增导致的疾病都是由一种很特殊的DNA突变造成的，这种突变能使一种重复性的DNA序列从很少数量拷贝扩增到较大的数量，例如亨廷顿症和肌肉萎缩症都是由于CGA碱基组由原来的20多个拷贝扩增到70-100个拷贝导致的。

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e47****82 2021-07-08 19:40

开发者_运维技巧
完全可能的啊。有可能是一下几种原因。一个，重复序列有保护基因的作用，重复序列出现问题很可能是周边基因发生改变，甚至受到改变。还有可能是，重复序列有一定的调节作用。

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